24.7.2013

Geenitesti


Päätin tutustua mahaani hieman tarkemmin. Paljonhan sitä on tutkittu ja testattu, mutta vielä oli mahdollista mennä syvemmälle, nimittäin geenitasolle asti. Ostin siis apteekista Lactoguide-geenitestin perinnöllisen laktoosi-intoleranssin selvittämiseksi.

Geenitesti on kallis. Miksi maksaa sata euroa geenitestistä kun paljon halvemmalla voi käydä laktoosirasituskokeessa? Laktoosirasituskoe on varmasti monelle tuttu juttu. Siinä koehenkilö juo maitosokerilitkua, ja sitten useamman verikokeen ja subjektiivisten tuntemusten avulla tarkkaillaan maitosokerin imeytymistä. Menetelmä on tehokas, mutta uskoakseni hirvittävän ikävä niille joita oikeasti vaivaa laktoosi-intoleranssi. Ja vaikka perinteinen laktoosirasituskoe varmaankin osoittaa tarkasti sen jos laktoosi ei imeydy normaalisti, se ei kuitenkaan kerro imeytymishäiriön syytä.

Laktoosin imeytyminen voi häiriintyä myös niin sanotuista sekundäärisistä syistä. Esimerkiksi keliakia saattaa vaurioittaa ohutsuolen limakalvoa niin, että laktoosin imeytyminen heikkenee. Tällaisissa tapauksissa perinteinen laktoosirasituskoe antaa tuloksen, joka voidaan tulkita laktoosi-intoleranssiksi, vaikka oireiden syy ei olekaan varsinaisesti maitotuote vaan suolen heikko kunto.

Laktoosi-intoleranssin kaltaisia oireita voivat aiheuttaa lisäksi monet muut tekijät, kuten ärtyneen suolen oireyhtymä ja stressi. Laktoosirasituskokeessa selviää oman kehon reagointi laktoosiin, mutta ainoastaan geenitesti selvittää onko kyseessä perinnöllinen laktoosi-intoleranssi vai onko laktoosin aiheuttamien oireiden takana mahdollisesti joku muu syy.

Jos epäilee itsellään laktoosi-intoleranssia, miksi ei vain tee yksinkertaista ja edullista ruokavaliokoetta kalliin geenitestin sijaan? Miksi maksaa geenitestistä, kun jättämällä laktoosin kokonaan pois ruokavaliosta kolmeksi viikoksi voisi saada aika tarkan tiedon laktoosin vaikutuksesta omaan oirekuvaan? Joillakin tämä varmasti toimii ja on ehdottomasti kokeilemisen arvoista jos epäilee maitosokerin aiheuttavan ongelmia. Omalla kohdallani väitän laktoosittoman ruokavalion noudattamisen olevan yksistään hiukan liian epämääräinen menetelmä.

Vatsani oirehtiminen on laaja-alaista ja monenkirjavaa. Ajatellaanpa että viettäisin kolme viikkoa täysin laktoosittomalla ruokavaliolla ja oloni paranisi huomattavasti. Minulla ei olisi vatsani kanssa mitään ongelmia, ei kuplutusta, ei kipuja, ei pahaa oloa eikä mitään muutakaan tavallisesti viikottain ilmenevää. Sehän olisi helppoa! Siinä tapauksessa toki jatkaisin laktoosittomalla linjalla, sillä vaikuttaisi aika selvältä että laktoosi on ollut suurin syyllinen ongelmiini.

Mutta mitä jos minulla olisikin kolmen viikon testijakson aikana oireita tavalliseen tapaan? Voisin päätellä että laktoosilla ei ole osaa eikä arpaa oireisiini. Tai voisin päätellä että oireeni johtuvat jostain muusta mutta ehkä myös laktoosista. Oikeastaan en voisi päätellä asiasta yhtään mitään. Ruokavaliokoe on hyvä, mutta ei aina yksistään riittävä tapa selvittää asia.

Mutta eihän geenitestikään sitä kerro, aiheuttaako laktoosi oireita vai ei. Vaikka geenitesti olisi negatiivinen, voi laktoosi silti aiheuttaa oireita yllämainituista sekundäärisistä syistä. Positiivisen testituloksenkin saanut ihminen voi sietää joitakin määriä laktoosia ilman oireita. On ollut puhetta myös siitä, että kotimainen käsitelty maito aiheuttaa ongelmia, mutta ulkolainen tai käsittelemätön maito ei. Tämä ei ole mikään yksinkertainen juttu.

Ja ne omat tulokseni?

"Sinulla ei ole perinnöllistä laktoosi-intoleranssia. Geenimuotosi C/T ei liity laktoosi-intoleranssiin.

Laktoosi-intoleranssi on geneettisesti määräytyvä ominaisuus. Sinun geenimuotosi on C/T. Olet siis perinyt toiselta vanhemmaltasi laktoosi-intoleranssiin liittyvän C-geenimuodon ja toiselta taas laktaasientsyymin toiminnan säilyttävän T-geenimuodon. Laktoosi-intoleranssi periytyy peittyvästi. Näin ollen geenin C-muoto tulee periä molemmilta vanhemmilta, jotta laktoosia sisältävien tuotteiden nauttiminen aiheuttaa oireita."


Minulla ei siis ole perinnöllistä laktoosi-intoleranssia, eli geneettisesti kaikki ok. Tosin testi ei kerro sitä, aiheuttaako laktoosi minulle oireita jonkin muun syyn takia. Jos haluan selvittää imeytyykö maitosokeri suolistostani normaalisti, voin mennä laktoosirasituskokeeseen. Voin myös jatkaa tutkimustani vaikkapa kolmen viikon ruokavaliokokeella, joka antaa sitten omat tuloksensa (joko olo paranee tai sitten ei). Luulen että asian ytimeen ja lopulliseen tulokseen pääsee vain kokeilemalla.

Onko geenitestin tulos luotettava? Haluan uskoa niin. Haluan uskoa siihen että kotimaisesta apteekista ostettu tuote on tutkittu ja luotettava. Testin tekeminen oli ainakin kivutonta ja helppoa. Vastaukset tulivat selkokielisenä ja luvatussa ajassa. Enkä edes viitsi lähteä sellaiselle foliohattulinjalle, että DNA-tietoni olisivat nyt väärissä käsissä ja niitä käytettäisiin jotenkin rikollisesti tai epäeettisesti.

Oliko tästä nyt mitään hyötyä? Mielestäni kyllä. Ulkopuolisen mielestä voi tuntua ajan ja rahan haaskaukselta. Mutta minun ja vatsani historia on sotaisa, täynnä epäselvyyksiä ja hämäriä juttuja. Arvauksia ja kysymyksiä on ilmassa enemmän kuin selkeitä vastauksia, joten pienetkin faktat ja tiedonmuruset otetaan ilolla vastaan. Kun kukaan ei osaa kertoa mikä minua vaivaa, on pakko lähteä liikkeelle toisesta suunnasta: nyt olen saanut selville sen, että oireideni syy ei ole perinnöllinen laktoosi-intoleranssi. Hyvä niin.

7 kommenttia:

Salla kirjoitti...

C.S.I - Maha

Hehkuvainen kirjoitti...

Hih, juuri se :D.

Miisa kirjoitti...

Mä ite luulin vuosia että mulla on laktoosi-intoleranssi, en vaivautunut kokeisiin vaan ajattelin että ruokavaliomuutoksilla näkynyt helpotus viittaisi laktoosin sopimattomuuteen. Oireet tosiaan helpotti jonkin verran Hyla-tuotteilla. Kun markkinoille sitten tuli laktoosittomia tuotteita, mulle selvisi se ettei kyseessä oikeasti ole se laktoosi vaan jokin muu (en voi kuvitella olevani ilman maitotuotteita kolmea viikkoa ja sillon ei juurikaan ollut tarjolla riisistä, soijasta tai muista tuotteista valmistettuja korvikkeita, niinkuin nykyään). Menin sitten lopulta testattavaksi. Mulle ei tehty laktoosikoetta niin että oisin joutunut juomaan sitä litkua vaan otettiin suoraan verikokeella joka oli huomattavasti mukavampi tapa! Samalla testattiin siitä verikokeesta kelialian todennäköisyys (toki ilman koepalaa ei testitulos ole luotettava mutta suuntaa antavan tuloksensillä ainakin saa, näin mulle silloinen lääkäri ilmoitti). Tulokset olivat negatiivisia jolloin tiedettiin että aiheuttaja on jokin muu. Mulle lääkäri ehdotti silloin ettei tehtäisi enempää testejä koska ovat niin epämukavia. Mä silloin ääneen ihmettelin sitä kyseiselle lääkärille, että ei selvitetä todella epämukavan vaivan syytä koska kokeet on lääkärin mielestä epämukavia? Siis ihan oikeesti? Totesin silloin että mua ei kiinnosta se että onko kokeet epämukavia vai ei, koska vaiva on todella epämukava ja mahan pahiten vaivatessa mun on oltava jatkuvasti vessan lähellä ja en voi kuvitella eläväni normaalia elämää. Pitkin hampain lääkäri suostui lähettämään lisätutkimuksiin. Ja ärtynyt paksusuolihan mulla sitten todettiin. Vaivoille löytyi vihdoin syy ja pystyin alkaa paremmin selvittämään että mikä ruoka sopii ja mikä ei ilman että yritän turhaan syyttää vaikka laktoosia oireista. Olin mä aikojen saatossa saanut alaikäisenä mm. vatsahaavalääkkeitä oireisiini. Eli lääkärit lykkää mielellään lääkkeitä syötäväksi, mutta eivät tutki syitä niin helposti.

Anteeksi että tulin tukottamaan sun kommenttikentän omalla kokemuksella. Kai mun oli lähinnä tarkoitus ilmaista, että ymmärrän hyvin miksi teet sen kalliin testin ja suljet yhden vaihtoehdon oikeasti pois kuvioista! Toivottavasti sullekin ajan kanssa löytyy oikea syy oireisiin.

Alitsa kirjoitti...

Sekä minä että veljeni olemme tehneet laktoorirasitustestin Minulle testi oli kivuton, veljelleni ei. Tämän kirjoituksen perusteella lienee todettava, että minä olen genotyyppiä C/T (kuten molemmat vanhempani) ja veljeni "voitti" geenilotossa resessiiviset geenit C/C tuplana. Oli tosi mielenkiintoinen postaus, kiitos!

Hehkuvainen kirjoitti...

Miisa: perin erikoinen lääkäri! Hyvä että olit tiukkana ja pääsit lisätutkimuksiin. Ei todellakaan haittaa pitkä kommentti, on arvokasta kuulla toisten kokemuksia ^_^. Toivottavasti suolesi on nyt paremmassa kunnossa ja elämä sen kanssa mukavaa.

Alitsa: kiitos kiitos, geenityyppikaima :D.

Rhia kirjoitti...

Minun laktoosi-intoleranssini on täysin itse-diagnosoitu.
Olin vähän päälle 20v. kun vatsa alkoi oireilla. En nyt mene karuihin yksityiskohtiin sen tarkemmin mutta sanotaanko vaikka niin että esim noin 1-2 tuntia aamupalan nauttimisen jälkeen oli kiire vessaan. Silloin 20 vuotta sitten ei ollut muita vaihtoehtoja kuin laktoosirasitus johon en todellakaan halunnut kun jo pieni loraus kahvimaitoa aiheutti järjettömät vatsakivut ja liudan muita myös kanssaihmisille epämukavia oireita. En halunnut kokeeseen koska tiesin että olisin sen jälkeen kipeänä viikon tai parikin. Vatsan tasaantuminen kestää yleensä noin parisen viikkoa jos laktoosialtistus on ollut iso.

Aloin siis käyttää vähälaktoosia tuotteita ja siirryin laktoosittomiin heti kun niitä alkoi tulla markkinoille. Voin käyttää tavallisia maitotuotteita satunnaisesti hetken kerrallaan kunhan muuten olen laktoosittomalla linjalla. Parin viimekuukauden ajan olen käyttänyt raakamaitoa joka tuntuu sopivan myös. N. kuukausi sitten kuulin että minulla on todennäköisesti nk. valelaktoosi-intoleranssi jossa maidon homogenointi on olennaisessa osassa. En ollut koskaan aiemmin kuullut tällaisesta ja olen siksi nyt hieman hämmentynyt. Mutta jotta homma ei olisi ihan niin yksinkertainen niin minulla on myös muita vatsavaivoja satunnaisesti. Äidilläni on myös epämääräisiä vatsavaivoja ollut koko ikänsä mutta mitään selkeää syytä ei löydy kuin ärtyvä paksusuoli joka hänen mielestään on niin epämääräinen diagnoosi että huhheijaa. Hän on vuosia kestäneiden kokeiluiden avulla selvittänyt mitä voi syödä ja mitä ei. Pois ovat jääneet mm. liha, peruna, gluteeni, tietyt kasvikset jne. Ruokavalio on kaventunut huomattavasti mutta myös oireet ovat poistuneet. Ei ole siis helpooa vatsavaivojen kanssa

Hehkuvainen kirjoitti...

Rhia, ei ole helppoa ei :(. Valelaktoosi-intoleranssista en minäkään muista koskaan kuulleeni, mutta se ei ole uutta että käsittelemätön maito saattaa yllättäen (?) sopia joillekin laktoosi-intolerantikoille.

On todella raskasta ja pitkällistä (siis todella vuosien projekti) koittaa yrityksen ja erehdyksen kautta löytää itselleen sopivia ruoka-aineita. Nostan hattua äidillesi, joka on ollut kärsivällinen. Tosin rauhallinen vatsa on vaivan arvoinen asia, siksi itsekin yritän hiljalleen löytää sopivia/sopimattomia ruokia.

Se tosin on vaikeaa, kun tuntuu että välillä joku sopii ja välillä ei. Asia ei todellakaan ole yksinkertainen, ja voin vain toivotella jaksamista sinullekin. Koitetaan kestää mysteerimahojemme kanssa :).